عندما يفوت الأطفال مراحل النمو مثل الزحف، قد يشعر الآباء بالقلق، وبينما يتطور الأطفال بمعدلات مختلفة، فإن بعض التأخيرات مثل صعوبة الزحف أو الجلوس أو رفع رؤوسهم، قد تشير إلى وجود حالة كامنة، وفي بعض الحالات، قد تكون هذه التأخيرات هي العلامات الأولى لمرض نادر، وهو ما يوضحه تقرير موقع تايمز أوف انديا".

ما المرض النادر؟

يُعرف المرض النادر بأنه حالة تؤثر على نسبة صغيرة من الناس، وغالبًا ما تكون هذه الأمراض وراثية ويمكن أن تظهر على الأطفال عند الولادة أو تتطور في وقت لاحق من الحياة، وفي كثير من الحالات، قد تكون العلامات المبكرة خفية، وقد لا تتعرف عليها الآباء على الفور، وقد يكون تشخيص الأمراض النادرة أمرًا صعبًا بسبب طبيعتها غير الشائعة ونقص الوعي، ومع ذلك، فإن التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية لإدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة للمصابين.

ما هذا المرض النادر الذي يسبب عدم القدرة على الزحف عند الأطفال؟

أحد هذه الأمراض النادرة هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)، وهو اضطراب وراثي يؤثر على الخلايا العصبية الحركية ويؤدي إلى ضعف العضلات التدريجي، وهو حالة وراثية تسبب التنكس التدريجي للخلايا العصبية الحركية، المسئولة عن التحكم في حركة العضلات، ومع تدهور هذه الخلايا العصبية، يبدأ ضعف العضلات وضمورها، مما يؤثر بشكل كبير على قدرة الطفل على الحركة والتنفس والبلع، ويجب على الآباء والأطباء الانتباه إلى العلامات والأعراض المحددة التي قد تشير إلى SMA، حيث يمكن للتدخل المبكر أن يحدث فرقًا كبيرًا في تحسن الحالة.

أعراض ضمور العضلات الشوكي

فيما يلى.. بعض الأعراض الرئيسية في أنظمة الجسم المختلفة مثل:

الجهاز العضلي، وهو العلامة الأكثر وضوحًا لضمور العضلات الشوكي، قد يواجه الأطفال صعوبة في الزحف والجلوس ورفع رؤوسهم، وبمرور الوقت، يتفاقم هذا الضعف، مما قد يؤدي إلى صعوبة في المشي أو حتى الوقوف.

الجهاز التنفسي، تشكل صعوبات التنفس مصدر قلق كبير للأفراد المصابين بضمور العضلات الشوكي، ويمكن أن تؤدي عضلات الجهاز التنفسي الضعيفة إلى التهابات متكررة، وصعوبة في التنفس، وزيادة خطر فشل الجهاز التنفسي، وهذا يجعل دعم الجهاز التنفسي جزءًا أساسيًا من إدارة ضمور العضلات الشوكي.

صعوبة في التغذية والبلع، حيث يواجه العديد من الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي صعوبات في البلع والتغذية، مما يزيد من خطر سوء التغذية والاستنشاق (حيث يدخل الطعام أو السوائل عن طريق الخطأ إلى الرئتين)، ويمكن أن تساهم هذه المشكلات في حدوث مضاعفات صحية أخرى.

ويجب على الأطباء أن يكونوا يقظين إذا لاحظوا أن طفلهم يعاني من هذه الوظائف الأساسية، حيث يمكن أن تتفاقم هذه الأعراض إذا لم يتم معالجتها مبكرًا.

ما هو دور الرعاية التلطيفية في  SMA؟

في حين أن تشخيص SMA قد يكون مرهقًا، فإن الرعاية التلطيفية تقدم طريقة لتحسين نوعية الحياة لكل من المرضى وأسرهم. تركز الرعاية التلطيفية على توفير الراحة من الأعراض وتعزيز الراحة طوال رحلة المريض، وتعمل فرق الرعاية التلطيفية جنبًا إلى جنب مع الأطباء المتخصصين لإدارة الألم وتخفيف تحديات الجهاز التنفسي ومعالجة مشاكل التغذية، ويوفر هذا النهج الشامل الدعم العاطفي والنفسي لكل من المرضى وأسرهم، مما يساعدهم على التعامل مع العبء العاطفي لرعاية طفل مصاب بضمور العضلات الشوكى، ويتم توجيه الأسر من خلال محادثات تضمن تمكينهم من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن رعاية أطفالهم.

علاوة على ذلك، تتخذ الرعاية التلطيفية نهجًا يركز على الأسرة، حيث يتم تزويد الأسر بالتعليم اللازم لرعاية أطفالهم، من إدارة أنابيب التغذية إلى فهم كيفية التعامل مع أجهزة التنفس، ومن خلال التركيز على نهج رحيم يركز على المريض، توفر الرعاية التلطيفية شريان حياة للأسر التي تواجه تحديات هذا المرض مع أطفالهم، كما تجلب شعورًا بالراحة في كل مرحلة من مراحل المرض.